Patologias Fetais

As cardiopatias congênitas, como a transposição das grandes artérias e a tetralogia de Fallot, são diagnosticadas principalmente através do ecocardiograma fetal. Esse exame é recomendado quando há fatores de risco, como diabetes materna, histórico familiar ou anomalias detectadas em outros exames.

O ultrassom morfológico de II trimestre também é uma ferramenta valiosa para detectar alterações iniciais, como fluxo anormal em grandes vasos ou câmaras cardíacas. Sinais como arritmias ou hipertrofia ventricular podem indicar necessidade de avaliação mais detalhada. Atualmente, cada vez mais se está suspeitando de patologias cardíacas fetais já no I Trimestre de gestação através da Ecocardiografia de I Trimestre, realizada pelo Médico Fetal por via abdominal e transvaginal, dependendo do caso específico.

O diagnóstico precoce permite planejamento do parto em centros especializados, garantindo suporte imediato ao recém-nascido e aumentando significativamente as chances de sobrevida e qualidade de vida.

Infecções congênitas, como toxoplasmose, citomegalovírus (CMV) e rubéola, podem causar calcificações intracranianas, hepatomegalia, restrição de crescimento e anomalias oculares. Esses sinais podem ser detectados por ultrassonografia ou exames laboratoriais.

O diagnóstico pode ser confirmado por análise de líquido amniótico obtido via amniocentese, onde se busca o DNA do agente infeccioso. Testes sorológicos maternos também ajudam a identificar infecções ativas.

O tratamento varia conforme a infecção. Na toxoplasmose, por exemplo, medicamentos como espiramicina podem reduzir o risco de transmissão para o feto. O acompanhamento intensivo é essencial para prevenir complicações.

O rastreio inicial pode ser feito  desde a consulta obstétrica e com o Médico Fetal, via de regra é aprimorado através da pesquisas de marcadores, que podem ser somente ultrassonográficos, como a Translucência Nucal e a presença do Osso Nasal, o que pode ser associado a exames bioquímicos (PAPP-A e beta-hCG). O NIPT (pesquisa de DNA fetal em sangue materno) tem sensibilidade alta, analisando fragmentos do DNA fetal no sangue materno e pode ser utilizado no Rastreio de pacientes de Baixo Risco, especialmente em mulheres acima de 35-38 anos, onde seu poder de detecção é maior, devido à maior prevalência dessas alterações genéticas.

O diagnóstico definitivo é feito, em qualquer hipótese,  por Amniocentese ou Biópsia de Vilo Corial, que analisam o Cariótipo Fetal. Ambos os exames têm alto grau de precisão e apresentam risco pequeno de complicações, justificando seu uso em casos de risco aumentado.

A detecção precoce permite que os pais se preparem adequadamente e, se necessário, busquem suporte especializado para lidar com as demandas da síndrome após o nascimento.

O RCIU (ou CIUR - Crescimento Intrauterino Restrito) ocorre quando o feto não atinge o peso esperado para sua idade gestacional, por definição abaixo do percentil 10 nas curvas de crescimento. Pode ser classificado classicamente em simétrico (afetando todo o corpo) ou assimétrico (quando a cabeça cresce normalmente, mas o corpo está menor). Mais recentemente é dividido em de início Precoce (abaixo de 32-34 semanas), ou Tardio (acima de 32-34 semanas).

O Rastreio da RCIR pode ser feito já no I Trimestre, juntamente com o Rastreio para Pré-Eclâmpsia, através do Histórico Materno, do Doppler de Artérias Uterinas, podendo ser associado a dosagens bioquímicas.

As causas mais comuns incluem insuficiência placentária, hipertensão materna, tabagismo ou infecções congênitas. A dopplervelocimetria é uma ferramenta essencial do ultrassonografista e médico fetal para avaliar o fluxo sanguíneo e a saúde fetal, permitindo o monitoramento da oxigenação e nutrição.

O diagnóstico precoce é fundamental para determinar o manejo adequado. Em casos graves, pode ser necessário antecipar o parto para evitar complicações, como sofrimento fetal ou morte intrauterina.

A Síndrome de Edwards é causada por uma trissomia do cromossomo 18 e apresenta características típicas, como restrição de crescimento, mãos fechadas com sobreposição de dedos e defeitos cardíacos. No ultrassom, inúmeros achados podem suspeitar da síndrome pelo Médico Fetal, como onfalocele, hérnia diafragmática ou mesmo cistos do plexo coroide no encéfalo fetal.

O rastreio é realizado da mesma forma que a Síndrome de Down, através da ultrassonografia, podendo-se utilizar o NIPT, apesar da sua menor sensibilidade nessa síndrome. O diagnóstico é confirmado por cariótipo obtido via amniocentese ou Biópsia de Vilo Corial. A condição está associada a alta mortalidade neonatal e complicações graves, justificando o diagnóstico pré-natal para a melhor assistência perinatal.

Embora a maioria dos casos seja letal, a detecção precoce permite um planejamento cuidadoso do parto e mesmo suporte paliativo, conforme os desejos da família e o prognóstico específico do bebê, avaliado pelo Médico Fetal.

Anemia fetal pode ser causada por incompatibilidade Rh, infecções como parvovírus B19 ou hemorragias fetais. É diagnosticada por doppler, avaliando a velocidade do fluxo na artéria cerebral média, que aumenta em casos de anemia.

Quando confirmada, a anemia severa pode ser tratada com transfusões intrauterinas. Esse procedimento envolve a injeção de sangue compatível diretamente na circulação do feto, geralmente via cordão umbilical.

A identificação precoce e o tratamento adequado são cruciais para evitar complicações graves, como hidropsia fetal ou óbito intrauterino. Após o parto, o recém-nascido pode necessitar de cuidados adicionais para estabilização, justificando a assistência em hospital de complexidade adequada.

A cirurgia fetal é uma intervenção que busca tratar malformações graves antes do nascimento. Condições como espinha bífida, síndrome transfusional feto-fetal (em gemelares monocoriônicos) e obstruções urinárias são exemplos tratáveis.

Os procedimentos incluem a correção endoscópica ou aberta, dependendo da condição. Por exemplo, a fetoscopia pode ser usada para tratar a síndrome transfusional, enquanto a cirurgia aberta corrige espinha bífida.

Embora complexos, esses tratamentos podem melhorar significativamente o prognóstico, prevenindo complicações graves após o nascimento. Centros especializados são essenciais para esses procedimentos, com profissionais e equipes treinadas na prática.

A espinha bífida é um defeito no fechamento do tubo neural, que pode levar à exposição da medula espinhal. No ultrassom do II Trimestre, sinais indiretos como o "sinal do limão" (formato alterado do crânio) e o "sinal da banana" (curvatura do cerebelo) são comuns. Já existem sinais que podem levar à suspeita da patatologia no I Trimestre, durante o Morfológico ou Rastreio de I Trimestre.

Além desses sinais, a avaliação direta da coluna pode identificar o defeito. Em alguns casos, a ressonância magnética fetal pode complementar o diagnóstico, fornecendo detalhes anatômicos mais precisos.

O tratamento depende da gravidade. A cirurgia fetal para correção do defeito está disponível em centros especializados e pode melhorar o prognóstico neurológico, reduzindo o risco de hidrocefalia e melhorando a função motora.

A Hidrocefalia é caracterizada pelo acúmulo anormal de líquido nos ventrículos cerebrais, resultando em aumento da pressão intracraniana e do tamanho da cabeça. No ultrassom, é identificada pelo alargamento dos ventrículos laterais, geralmente maior que 10 mm.

As causas incluem infecções congênitas, como toxoplasmose, malformações, como a síndrome de Dandy-Walker, ou obstruções no fluxo de líquido cerebroespinhal. A avaliação detalhada do crânio e da coluna ajuda a identificar a origem da condição.

O manejo depende da gravidade e causa subjacente. Em casos selecionados, pode ser necessária intervenção intrauterina ou planejamento para cirurgia neonatal, como a colocação de derivação ventriculoperitoneal.

A holoprosencefalia é um defeito na divisão do prosencéfalo (cérebro anterior), que resulta em malformações cerebrais e faciais. Pode ser diagnosticada por ultrassom, que identifica a fusão de hemisférios cerebrais e anomalias faciais, como ciclopia ou lábio leporino.

As causas incluem alterações cromossômicas, como trissomias 13 ou 18, e mutações genéticas específicas. O diagnóstico pode ser complementado por exames genéticos do líquido amniótico.

Essa condição está associada a prognóstico reservado, com alta mortalidade neonatal. A identificação precoce é importante para orientação da família sobre possíveis intervenções ou mesmo cuidados paliativos após o nascimento.

Hérnias diafragmáticas congênitas ocorrem quando há um defeito no diafragma, permitindo que órgãos abdominais, como o estômago e os intestinos, migrem para o tórax fetal. Essa condição compromete o desenvolvimento dos pulmões e pode causar hipoplasia pulmonar.

O diagnóstico é realizado por ultrassonografia, que identifica a presença de estruturas abdominais no tórax e deslocamento do coração. Em alguns casos, a ressonância magnética fetal pode ser indicada para avaliar o grau de hipoplasia pulmonar.

O manejo inclui o planejamento do parto em centros especializados, com suporte neonatal avançado. Em casos graves, a cirurgia intrauterina para colocação de balão traqueal pode ser uma opção, já no segunto trimestre de gestação, para estimular o desenvolvimento pulmonar antes do nascimento.

Hidropsia fetal é o acúmulo anormal de líquido em dois ou mais compartimentos do corpo fetal, como pulmões, abdômen e tecido subcutâneo. É um sinal de grave comprometimento fetal e pode ser causado por anomalias genéticas, anemia severa ou infecções.

O diagnóstico é feito por ultrassonografia e pode ser associado a outras alterações, como polidrâmnio ou placenta espessa. A identificação da causa subjacente é fundamental para direcionar o tratamento.

Em alguns casos, intervenções intrauterinas, como transfusões fetais, podem ser realizadas. No entanto, o prognóstico é reservado e depende da causa e da gravidade da condição.